哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人

【名词&注释】

实验室(laboratory)、皮下脂肪(subcutaneous fat)、正常人(normal)、二氧化碳结合力、特异性酶(specific enzyme)

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人

A. 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B. 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C. 47，XX(XY)，+21
D. 46，XX(XY)/47XX(XY)，+21
E. 46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)

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学习资料：

[单选题]8个月患儿，腹泻5天，稀水便1日10余次，尿减少，体重5.5kg皮下脂肪0.4cm，足稍凉。二氧化碳结合力为9mmol/L，血钠128mmol/L。本例脱水程度及性质是

A. 中度脱水，低渗性
B. 轻度脱水，低渗性
C. 中度脱水，等渗性
D. 轻度脱水，等渗性
E. 重度脱水，低渗性

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是

A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. DNA分析
D. 特异性酶^{(specific enzyme)}活性测定
E. 骨骼X线检查

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