正确答案: D

46，XX(XY)/47XX(XY)，+21

题目：哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人

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[单选题]8个月患儿，腹泻5天，稀水便1日10余次，尿减少，体重5.5kg皮下脂肪0.4cm，足稍凉。二氧化碳结合力为9mmol/L，血钠128mmol/L。本例脱水程度及性质是

中度脱水，低渗性

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是

特异性酶活性测定