[多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括

正确答案 ：ABDE

苯丙酮尿症

半乳糖血症

同型胱氨酸尿症

肝豆状核变性

[单选题]女孩，11个月，双胎之一。因食欲差就诊，查体：欠活泼，面色稍苍白，面部无明显消瘦，两月前曾间断腹泻，测体重7kg，身长73cm，腹部皮下脂肪0.4cm，四肢肌张力尚可。测血色素为80g/L。该患儿合理诊断为

正确答案 ：D

Ⅱ度营养不良伴营养性贫血

解析：营养不良分3度：Ⅰ度营养不良：精神状态正常。体重低于正常15%～25%，腹壁皮下脂肪厚度为0.4～0.8cm，皮肤十燥，身高不受影响。Ⅱ度营养不良：精神不振，烦躁不安，肌张力减弱，肌肉松弛，体重低于正常25%～40%，腹壁皮下脂肪厚度<0.4cm，皮肤苍白、干燥，毛发无光泽，身高较正常低。Ⅲ度营养不良：精神萎靡，嗜睡与烦躁不安交替出现，智力发育受影响，肌肉萎缩，肌张力低下，体重<正常40%以上，腹壁皮下脂肪消失，额部出现皱纹，似老人样貌。皮肤苍白、干燥、无弹性，毛发于枯，身高明显低于正常，常有低体温、脉搏缓慢、食欲不振、便秘、严重者出现营养不良性水肿。10个月婴儿：根据7～12月的体重计算方法：体重=6+月龄×0.25，得知正常为8.5公斤。而实际为7公斤，低于正常25%，又根据营养不良的分度标准，可明确答案为D。

[多选题]在先天性甲状腺发育不良的患者中，发现突变的基因有

正确答案 ：ACDE

TTF1

TTF2

PAX8

Prop-1

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