2022重庆住院医师规培(儿科Ⅰ阶段)历年考试试题及答案(5AD)

1. [多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 糖原贮积症
D. 同型胱氨酸^{(homocystine)}尿症
E. 肝豆状核变性

2. [单选题]女孩，11个月，双胎之一。因食欲差就诊，查体：欠活泼，面色稍苍白，面部无明显消瘦，两月前曾间断腹泻，测体重7kg，身长73cm，腹部皮下脂肪^{(abdominal subcutaneous fat)}0.4cm，四肢肌张力尚可。测血色素为80g/L。该患儿合理诊断为

A. 正常儿
B. 单纯营养性贫血
C. Ⅰ度营养不良伴营养性贫血
D. Ⅱ度营养不良伴营养性贫血
E. Ⅲ度营养不良伴营养性贫血

3. [多选题]在先天性甲状腺发育不良的患者中，发现突变的基因有

A. TTF1
B. PAH
C. TTF2
D. PAX8
E. Prop-1

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