[多选题]免疫功能低下的新型隐球菌脑膜炎患者可以急性起病其早期症状多是

正确答案 ：ABCDE

头痛

恶心

呕吐

发热

脑膜刺激征

[多选题]共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括

正确答案 ：ABCDE

婴儿期出现的进行性共济失调

球结膜处的毛细血管扩张

患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈

有伴发肿瘤的倾向

可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育

解析：神经系统症状 AT的首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃特别明显、步基很宽，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下，闭目难立征阳性，指鼻不准，快复轮替试验笨拙。 其他神经系统症状还包括： ①锥体外系受损亦很明显。多数患儿较早出现舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍、面具脸，但常被突出的小脑症状所掩盖。随着年龄的增长，锥体外系症状变得越来越明显； ②特征性眼球运动障碍，即眼球主动向两侧同向运动，常伴有仰头、眨眼和头的摆动、转颈等代偿动作； ③青春期后可出现脊髓损害表现，如深感觉缺失，病理反射阳性，但后者发生率较低； ④周围神经病变，如腱反射减弱或消失，感觉缺失，肌无力； ⑤成人后可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动； ⑥约33%患儿出现智能缺陷，身体发育迟滞，表现为智力、身高体重明显低于同龄儿。[1] 皮肤改变 毛细血管扩张是另一突出的特征，多发生于3～6岁，最先出现于球结膜的暴露部分，在接近角膜处渐消失。其他易暴露的或易受刺激的部位，如眼睑、鼻梁、面颊、外耳、颈部、锁骨上部、肘窝、腋窝、胸窝、胭窝等部位，随着年龄的增长，亦常出现该皮肤血管征，然而该类毛细血管扩张很少引起出血。皮肤和毛发的早老性改变亦为明显的表现，如皮下脂肪减少或消失，皮肤菲薄、干燥，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨，出现中度硬皮病样面部表情，还有不规则的色素沉着或色素脱失，部分病人有牛奶咖啡色斑，头发失去光泽、变灰黄、干燥易脱发。慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。[1] 呼吸道感染 由于细胞和体液免疫缺陷，特别是缺乏分泌型IgA、IgE，患儿最易发生各种程度不一的呼吸道感染，是本病的另一常见而突出的表现。经常复发的急性鼻炎、副鼻窦炎、气管炎和肺炎，可导致肺部广泛纤维化，肺功能不全及杵状指（趾）。感染迁延不愈，抗生素疗效较差。[1] 伴发肿瘤倾向 约半数病例伴发肿瘤，最多见为恶性淋巴瘤，其次为淋巴细胞白血病，再次为颅内胶质瘤。据统计患者患肿瘤的风险性较同龄正常组高1200倍。多数在20岁以前发病，少数可延迟至中年。原因可能是免疫缺陷、染色体不稳定性和对电离辐射线的敏感性。ATM基因杂合子携带者有患癌症（特别是乳腺癌）的高风险性。等。骨骼畸形较少见，晚期可出现脊柱后侧凸。少数并发心脏疾患或糖耐量异常。故选ABCDE

[多选题]神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指

正确答案 ：AC

同样的基因有不同临床表现（表型）

表型大致相同但基因位点不同

[多选题]下述哪项表述符合展神经：

正确答案 ：ABCDE

支配外直肌

麻痹时出现内斜视

麻痹时眼球不能外展

麻痹时向外侧注视出现复视

桥脑及颅底损害、颅内压增高可引起展神经麻痹

[多选题]震颤麻痹病人服用左旋多巴期间禁用

正确答案 ：ABC

维生素B

酚噻嗪类药物

利血平

解析：维生素B为左旋多巴外周脱羧酶的辅酶，可加速其在外周的分解而增加毒性反应。酚噻嗪和利血平则可导致帕金森综合征。

[多选题]咳嗽的治疗除了治疗肺脏外，还应从整体出发，注意调理的脏腑有（ ）

正确答案 ：ACD

肝

脾

肾

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