[单选题]患儿男,3岁,水肿5天,始于眼睑,渐波及腹部。体检:眼睑肿胀不能睁开,呼吸较急促,腹水征阳性,尿蛋白+++,尿红细胞0~2个/HP。血液检查:红细胞计数正常,血沉明显增快,白蛋白15g/L,血胆固醇6.5mmol/L,则应诊断为
正确答案 :C
单纯性肾病
[单选题]2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
正确答案 :A
45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
解析:患者为3D/C易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。
[单选题]下列哪项不是新生儿甲状腺功能减低症的特点
正确答案 :B
常为早产儿
解析:新生儿甲低常为过期产,出生体重常大于第90百分位,身长和头围可正常。
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