[单选题]先天性喉喘鸣

正确答案 ：B

喉喘鸣，哭闹时出现，哭声正常

[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是

正确答案 ：D

46，XY，-14，+t(14q21q)

解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。

[单选题]有关流行性感冒流行病学，正确的观点是

正确答案 ：B

可有多种临床类型

[单选题]患儿15岁，因吃宿食后出现腹泻，解水样便，次数多，量多。查体：眼眶凹陷，哭时无泪，四肢凉，尿量极少，毛细血管在充盈时间大于6秒。该患儿可能存在

正确答案 ：A

休克

[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累及肝脏为主

正确答案 ：D

糖原累积症Ⅴ型

[单选题]佝偻病颅骨软化多发生于下述哪一年龄小儿

正确答案 ：B

3～6个月

[单选题]急性肾衰电解质紊乱最常见和最危险的是

正确答案 ：A

高血钾

[单选题]糖尿病的诊断应采用

正确答案 ：E

葡萄糖耐量试验

[单选题]指距值大于身高值1.5cm，见于

正确答案 ：D

马方综合征

解析：指距是两上肢水平伸展时两中指指尖的距离，反映上肢长骨的生长。正常人指距值略小于身高值，如指距值大于身高值1～2cm，则可能有长骨生长异常。马方综合征患儿骨的发育异常，表现为身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂明显，指距超过身长。

[单选题]3岁小儿，家长发现面黄就诊。查体：面部及手脚心黄染，巩膜无黄染，心肺及腹部无异常。查血、尿常规正常。该患儿最可能的原因是

正确答案 ：D

胡萝卜素血症

解析：胡萝卜素血症因摄入富含胡萝卜素的食物(胡萝卜、南瓜、橘子等)过多，以致大量胡萝卜素不能充分迅速地在小肠黏膜细胞中转化为维生素A而引起。表现为皮肤黄染，主要以面部及手足心明显，而巩膜无黄染。

[单选题]男婴，10个月。发热1个月，耳流脓10天，皮疹5天入院。经查诊断为"朗格汉斯细胞组织细胞增生症（莱特勒-西韦病）"。下列哪项为最终确诊指标( )

正确答案 ：D

皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常；皮疹切片电镜见此组织细胞内有Birbeck颗粒

解析：目前莱特勒-西韦病的诊断标准包括：(1)初步诊断：皮疹印片光镜下见大量单核的组织细胞，形态无异常。(2)明确诊断标准：光镜所见+下列标准中的二项或二项以上指标，①ATP酶阳性；②S-100蛋白阳性；③α-D-甘露糖酶阳性；④花生凝集素阳性。最终诊断标准：光镜所见+电镜下病变细胞内有Birbeck颗粒和（或）CDla单抗染色阳性。

[单选题]患儿，女，9岁。近2个月怕热、多汗、易饥、多食，进行性消瘦。查体：T37.2℃，心率107次/min。双眼外突，恐惧眼神，瞬目减少。甲状腺横径为4.5cm，质韧，心音有力，心律齐，手心汗湿。该患儿最大可能的诊断是

正确答案 ：A

甲状腺功能亢进症

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