[多选题]下列对应关系中正确的有（ ）

正确答案 ：ABCDE

CADASIL致病基因为notch3

CMT-2A致病基因为MFN2

先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因

MELAS为线粒体编码基因突变

脆性X综合征致病基因为FMR1

[多选题]雷诺病的诊断依据包括

正确答案 ：ABCDE

发作有寒冷或精神刺激为诱因

双侧受累

一般无坏疽

无其他引起血管痉挛发作疾病的证据

病史2年以上

解析：根据寒冷或情绪波动后临床出现阵发性肢端皮肤苍白、发绀及潮红，伴刺痛和麻木感，并在温暖后恢复正常的特点即可诊断。雷诺病的诊断依据肢端皮肤在发作时有间歇性颜色变化；好发于女性，年龄一般在20～40岁；一般为双手受累，呈对称性；寒冷刺激可诱发症状发作；少数晚期病例可有指动脉闭塞，和/或有手指皮肤硬化、指端浅在性溃疡或坏疽；排除雷诺现象和其他类似疾病。故选ABCDE

[多选题]慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)

正确答案 ：ABC

免疫机制参与发病

病理可见“洋葱头”样改变

脑脊液可有蛋白细胞分离

解析：慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）是以周围神经近端慢性脱髓鞘为主要病变的自身免疫性运动感觉性周围神经病，属于慢性获得性脱髓鞘性多发性神经病（ADP），是CADP最常见的一种类型，呈慢性进展或缓解－复发病程，大部分患者对免疫治疗反应良好。典型的脑脊液改变为蛋白-细胞分离，及蛋白含量增高，而细胞计数正常或仅轻度升高，蛋白含量波动较大，通常在0.75-2.0g/L，部分患者(20%)可出现寡克隆区带阳性，24小时鞘内IgG合成率增高。CIDP周围神经有斑点样单个核细胞浸润，节段性脱鞘，炎症病理反应不如GBS明显，淋巴细胞少见，神经束膜内血管通透性增加，血管周围可见单个核细胞、巨噬细胞浸润，脱髓鞘与髓鞘再生同时并存，Schwann细胞再生出现"洋葱头样"改变，轴索损害在CIDP也较常见，可合并中枢神经系统受累。故选ABC。

[多选题]失语症的检查包括

正确答案 ：BCDE

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