正确答案: C

她患多囊肾的几率约为1/2

题目：一例多囊肾患者的女儿，18岁，无自觉症状，行常规体检，体格检查无异常发现，尿常规：WBC3～4个/HP，RBC0～1个/HP，Pro(-)。双肾B超及静脉肾盂造影未见明显异常。下列哪一项最有可能

解析：成人型多囊肾为常染色体显性遗传疾病，故她患多囊肾的几率约为1/2，她哥哥患多囊肾的几率与她相同，她若为患者，与正常人结婚，传给子女的几率为1/2。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]在成人型多囊肾病PKD1家系中，对一个20岁的男性青年，建立ADPKD（常染色体显性遗传型多囊肾病）诊断的囊肿数是

囊肿发生于单侧或双侧肾脏，总数至少2个

解析：多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏囊性疾病，是单基因遗传病之一，可累及肾脏及除肾脏以外的多个器官和组织。肾脏表现包括囊肿的进行性形成、增大和肾功能损害，一般在20～60岁出现肾功能损害症状，到60岁约50%发展至终末期肾衰。不同年龄段建立多囊肾的诊断条件如下：15～29岁：单侧或双侧肾脏，囊肿总数至少2个；30～59岁，每个肾脏至少2个囊肿；≥60岁，每个肾脏至少4个囊肿。直接诊断可以检测特定基因的存在和（或）变异，间接诊断要进行家系连锁分析。

[单选题]以下哪项对风湿性心脏病主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣狭窄鉴别诊断有帮助( )

超声心动图示二叶主动脉瓣