2025年儿科学(中级)［代码：332］历年考试试题(9Q)

1. [单选题]患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

A. 无治疗
B. 肝移值
C. 骨髓移植和酶替代治疗
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

2. [单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人

A. 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B. 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C. 47，XX(XY)，+21
D. 46，XX(XY)/47XX(XY)，+21
E. 46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)

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