2022陕西住院医师规培(儿科)考试试题解析(7M)

1. [单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征

A. 尿有特殊臭味
B. 皮肤纹理异常
C. 特殊面容
D. 智能低下
E. 体格发育迟缓

2. [多选题]慢性肉芽肿病的诊断试验为

A. 化学发光试验
B. T细胞增殖功能
C. 四唑氮蓝试验^{(nitroblue tetrazolium test)}
D. 补体测定
E. 基因分析

3. [单选题]典型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的发病机制为( )

A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶^(reductase)先天缺陷

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