患者男，26岁，因“反复发作运动后疼痛及肌红蛋白尿2个月”来诊

【名词&注释】

产前诊断(prenatal diagnosis)、染色体(chromosome)、脱氢酶(dehydrogenase)、表现形式(manifestation)、儿童期(childhood)、产前检查(prenatal examination)、多种多样(infinite branch variety)、转移酶(transferase)、肌红蛋白尿(myoglobinuria)、磷酸化酶(phosphorylase)

[填空题]　患者男，26岁，因“反复发作运动后疼痛及肌红蛋白尿^{(myoglobinuria)}2个月”来诊。

该患者最可能是缺乏

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学习资料：

[多选题]关于扭转痉挛，叙述正确的有

A. 儿童期起病者多有阳性家族史
B. 常染色体显性遗传的家族成员中，肌张力障碍的表现形式多种多样^{(infinite branch variety)}
C. 肌张力障碍多自上肢开始
D. 通常起病年龄越早则病情越重，越易累及全身的多个部位
E. 起病之初即累及全身多个部位

[单选题]经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行

A. 产前诊断
B. 母婴保健
C. 孕妇保健
D. 胎儿保健
E. 产妇保健

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