新疆住院医师规培(儿科)2023年试题解析(02.03)

1. [多选题]在先天性甲状腺发育不良^{(thyroid dysgenesis)}的患者中，发现突变的基因有

A. TTF1
B. PAH
C. TTF2
D. PAX8
E. Prop-1

2. [单选题]21-三体综合征绝大部分染色体核型是

A. 45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
B. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C. 47，XX(或XY)，+21
D. 46，XX(或XY)，-21，+t21q
E. 46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

3. [单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

4. [单选题]学龄前期保健包括下列几项，除了 ( )

A. 保证充足营养
B. 加强教育
C. 培养想象与思维习惯
D. 进行法制教育
E. 培养其学习习惯

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