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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发

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  • 【名词&注释】

    肺动脉(pulmonary artery)、室间隔缺损(ventricular septal defect)、营养不良(malnutrition)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、胱氨酸、组氨酸(histidine)、右心室肥厚(right ventricular hypertrophy)、高精氨酸(homoarginine)

  • [填空题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

  • 请问患儿需和以下那种疾病进行鉴别

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  • 学习资料:
  • [单选题]法洛四联症患者青紫的程度主要取决于
  • A. 肺动脉狭窄的程度
    B. 室间隔缺损的大小
    C. 室间隔缺损的部位
    D. 主动脉骑跨的程度
    E. 右心室肥厚(right ventricular hypertrophy)的程度

  • [单选题]21-三体综合征属于
  • A. 常染色体畸变
    B. 常染色体显性遗传
    C. 常染色体隐性遗传
    D. X连锁显性遗传
    E. X连锁隐性遗传

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