2022山东住院医师规培(儿科Ⅰ阶段)试题案例分析题解析(10.05)

1. [单选题]患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：

A. 半乳糖血症^{(galactosemia)}
B. 苯丙酮尿症
C. 高精氨酸^{(homoarginine)}血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症

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