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现发现软骨发育不全疾病的FGFR3基因存在一个缺失突变，欲研究此
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患者男性，21岁，咽部不适3周，水肿、尿少1周，轻咳，无发热，自
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病人，女，42岁。因尿频、尿急、尿痛3天就诊。体检：体温39℃，左
患者男性，9岁，3周前咽部不适，轻咳，2天前晨起发现双眼睑水肿
患者女性，21岁，全身肌无力3个月，无心悸胸闷、胸痛。查体：心
患者男性，61岁，自觉上腹剑突下不适半年，3天前"感冒"后出现呕
患者女性，21岁，全身肌无力3个月，无心悸胸闷、胸痛。查体：心
患者女性，58岁，患剥脱性皮疹约3年，伴轻微食欲减退、厌油。查
男，65岁，咳嗽、咳痰10天，食欲不振、腹泻3天，神志不清伴抽搐2
患者男性，46岁，于3天前饮酒半斤左右后突然出现上腹疼痛，呈持
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